هل ان مرض الPKU هو نفسه مرض CEREBRAL PULSY ?

لا مختلفتين - ولكن الحالة الأولى PKU قد تؤدي لنفس أعراض الشلل الدماغي أحد الأمراض الوراثية ذات الصفة المتنحية ، يسببه نقص في إنزيم : فينايل ألانين هيدروكسيليز Phenylalanine hydroxylase هذا الإنزيم ضروري لتحطيم الفائض من حمض الفينيل ألانين Phenylalanine هذا الحمض هو أحد الأحماض الأمينية الضرورية لبناء البروتينات في الجسم، و الذي يحصل عليه الجسم عن طريق تناول الأطعمة الغنية به (كاللحوم) الحمض الأميني ضروري لحد معين، و الفائض منه يتم تحطيمه بواسطة الإنزيم. و لكن، نقص الإنزيم يسبب تراكم الفائض من هذا الحمض و مشتقاته في الجسم و الدماغ، و ظهور حالة مرضية تعرف بـ PKU تتراوح شدّة المرض حسب مستوى الإنزيم في الجسم ما هي أعراض المرض؟ - يكون الطفل ذا لون بشرة و لون شعر أفتح مِنْ أشقائه - يكون لبول الطفل رائحة كريهة كرائحة الفئران - التقيؤ الشديد - صغر حجم الرأس - تصلب العضلات - التشنج - التخلف العقلي - فرط الحركة - فشل النمو الجسدي - تشوّه الأسنان - و غيرها كيف يمكن تشخيص المرض ؟؟ عن طريق إجراء تحليل لمستوى الحمض الأميني (فينيل ألانين) في الدم الكشف المبكّر عن المرض : يتم ذلك عن طريق إجراء التحليل لجميع المواليد في اليوم الثاني من العمر و ما هو العلاج؟ الهدف من العلاج هو خفض مستوى الحمض الأميني (فينيل ألانين) في الجسم. هذا الحمض موجود بوفرة في حليب الأم و الحليب الصناعي العادي. لذلك، تمّ تصنيع أنواع خاصة من الحليب لمرضى الـ PKU حاوية على كمية بسيطة من الحمض. و يوصى المرضى بتجنّب أو التقليل من أنواع معينة من الأطعمة الغنية بهذا الحمض (كاللحوم) مدى الحياة. يحتاج المرضى - و خصوصا الأطفال - للمتابعة عن كثب و الإشراف الطبي المستمر.